特纳综合征?
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是人类唯一能生存的单体综合征,也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。
特纳综合征是由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致。
特纳综合征表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常、智力发育异常等。
特纳综合征的治疗方法是药物治疗。
身材矮小、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常、智力发育异常等可影响患儿以后的生活学习与工作,还可影响患儿心理发育。
特纳综合征早期经过治疗,可促进发育;对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕。
先天性卵巢发育不全就是特纳综合征吗?
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称特纳(Turner)综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。[1]母亲年龄似与此种发育异常无关。