每年2月份的最后一天是国际罕见病日,为关爱罕见病患者,2月27日,吉林省罕见病质控中心以“爱与专业,让罕见看得见”为主题开展了系列义诊宣传活动。

在吉大一院门诊,吉林省罕见病质控中心各学科专家免费为前来就诊的患者诊断病情。“我得的是基因病罕见病SMA,小时候别的孩子都会跑了,我却只能走不能跑,即使走路也得扶着东西。”患者张女士告诉记者,“以前都是去外地看病,现在吉大一院就有罕见病中心,我再也不用到处折腾了,省时省力又省钱。”

于家傲介绍,吉林省罕见病质控中心成立于2022年,吉大一院作为主委单位,依托现有资源并充分发挥多学科会诊优势,建立了多个罕见病多学科会诊协作组,一直发挥着省内罕见病诊疗管理工作的引领作用。他指出,罕见病发病率极低、患病人数少且人群分散,不仅普通民众对罕见病了解甚少,医务人员同样欠缺认知。加强罕见病科普教育,可以帮助医生及早发现罕见病,也能极大减轻罕见病患者的就医负担,对推动罕见病治疗意义重大。

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