你敢信?长达11.7万年的时间里,人类祖先成年个体数仅剩1280!


【资料图】

你敢信?在距今93.0万年前,人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化,在短期内丧失了约98.7%的成员个体,几乎灭绝!

这些发现,来源于中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作的结晶。相关成果于9月1日在国际顶尖学术期刊《科学》(Science)上在线发表。

研究成果示意图(受访者供图)

PART 1:新发现

一个长达11.7万年的群体瓶颈

“我是谁?我从哪里来?我要到哪里去?”面对这三个终极追问,科学家从未停止探索人类自身的起源之谜。

根据目前考古成果,人类进化始于灵长类的森林古猿,随后历经南方古猿、能人、直立人、智人四个阶段,其中“智人”就是目前世界上现存的人类。最近100万年是人类进化的关键时期,但由于分析方法的局限,对人类祖先群体数量变化历史的研究多局限于最近的30万至10万年内。

化石是研究人类进化的最直接证据。古生物学家发现非洲古人类化石存在“缺失的环节”,在距今95万至65万年之间的化石极为稀缺,但在距今95万年之前和距今65万年以内的则相对较为丰富。在非洲发现的多个直立人化石,都是距今约90万年之前的,在距今约90万年之内的,则没有发现过,取而代之的是另外一个新的人类物种。

“我们通过对现代人基因组分析,发现人类祖先在距今93万年至81.3万年的时间里,经历了一个长达11.7万年的群体瓶颈。这一时间段正好解释了非洲人类祖先化石缺失的环节、非洲直立人化石消失的谜团。因为根本就没有化石留下来。”中国科学院上海营养与健康研究所研究员李海鹏说。

与人类学和古气候学证据时间吻合

根据研究结果,在大约81.3万年前,人类祖先从人口衰减过程中快速恢复,相对应的是一个新的古人类物种的形成。

“基于我们的分析,这是一个新的古人类物种,而不是一个古人类物种取代另外一个古人类物种。”李海鹏说,“如何命名这一新的古人类物种?目前化石界争议很大。为了避免争议,我们将其命名为LCA,即现代人、尼安德特人和丹尼索瓦人的最近共同祖先。”

染色体数目的变化,对于生物体的影响极大。染色体的融合或断裂,是进化过程中一个重要事件。人类是猿类的后代,和黑猩猩有共同的祖先。但自从600万年前黑猩猩和人类在进化树上分道扬镳之后,在人类这一支发生了形成现代人2号染色体的染色体融合事件,即人类的2号染色体,是由两个中等大小的猿染色体融合而成。

“通过统计人类2号染色体融合区域AT到GC的转换率,并与黑猩猩同源区域进行比较,可估计两条古人类2号染色体的融合时间。国际上有两个研究组分别对古人类2号染色体的融合时间进行了估计。其中一组研究的估计结果为74万年前,另外一组的估计结果为90万年前。因此,这一染色体融合时间很可能发生在74万-90万年前,这也与我们研究的远古严重瓶颈时间段相对应。”李海鹏说。

PART 2:寻证明

一场对古人类群体开展的“人口普查”

近年来,虽然古DNA测序技术迅猛发展,但由于炎热条件不利于DNA的保存,科学家无法从30万年前非洲人类祖先化石中提取古DNA。这一研究成果的取得,源于李海鹏和华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱,带领胡王杰、郝子谦等团队成员,创新构建了“快速极小时间溯祖(FitCoal)”新理论。

这一基于群体遗传学和计算生物学交叉的新理论,可在百万年这一大时间尺度上,实现高精度的时间回溯,准确估算远古的群体历史,从而对古人类群体进行“人口普查”。

史前虽然没有文字记载群体数量,但有效群体大小会影响每个世代的“溯祖率”,也就是两个谱系在上一世代来自同一祖先的概率。因此,人类祖先曾在群体基因组中留下印记,反映当时的群体大小。群体历史越久远,留存至今的印记信号越微弱。

李海鹏和潘逸萱研究团队根据这一原理创建了FitCoal理论。遵循这一理论进行数学推导,获得在任意群体模型下各突变类型(即突变频谱)对应溯祖树枝长期望值的解析解,就获得精确的似然值,即在群体历史条件下观察到样本突变频谱的概率。因此,无需事先获得群体历史的先验知识,FitCoal即可自动快速搜寻出极大似然值,从而估算群体历史。

个体数仅为1280?看到结果时“有点沮丧”

经过三四年时间构建起“快速极小时间溯祖(FitCoal)”新理论方法后,研究团队在2016至2017年开始进行人群数据分析,并且很快“看到了”远古时期的人类群体瓶颈。

在长达11.7万年的时间里,人类祖先平均成年个体数仅为1280?“回想起来,我们第一次看到这个结果的时候,不是吃惊,而是有点沮丧。因为这太令人不可思议了,或许代表着我们程序有错。毕竟这样明显的一个群体历史事件,为什么前人没有发现,难道是我们哪些地方算错了?”李海鹏说。

胡王杰、郝子谦、李海鹏、潘逸萱等团队成员反复检查理论方法、检查代码,经过好几个月无数次尝试之后,始终没找到错误。这时,他们才意识到这个人类群体瓶颈有可能是真实存在的。

他们花了近七年时间证实群体瓶颈的存在

此后,他们用了近七年时间证实这个群体瓶颈的存在。从分析千人基因组数据,到分析另外一个测序倍率高、但样本相对较小的人类基因组多样性计划(HGDP-CEPH)数据,都检测到了同样的群体瓶颈。并且两组独立的、共50个现代人类群体的基因组数据,获得的群体瓶颈时间和人数的估计,几乎完全一样。

接着,研究人员又采用HGDP-CEPH数据集的两个南部非洲群体做了进一步验证,虽然样本量仅为6个和8个个体,但依然检测到了远古群体瓶颈。对非洲群体样本重抽样的研究结果表明,仅需3个非洲个体的基因组,即可检测到这一远古群体瓶颈,进一步表明“快速极小时间溯祖(FitCoal)”理论创新带来的这一重大发现。

他说:“这十年来,我们绝大部分的时间都是围绕着我们的发现,做进一步验证。就像福尔摩斯的名言:排除一切不可能的,剩下的即使再令人难以置信,那也是真相。目前网络上出现的批评建议,都没有超出我们过去六七年在反复验证过程中考虑过的范畴。”

PART 3:里程碑

“人类祖先曾经濒临灭绝的结论,不依赖于分子钟假设”

“我们研究中看到的远古群体瓶颈,代表了现代人类的直接祖先,在一个很短的时间内快速丧失了98.7%的成员个体,降低到原有数量的1.3%,这是一个非常强烈的冲击,与目前许多濒危物种中观察到的群体数量变化现象一致。人类祖先曾经濒临灭绝的结论,不依赖于分子钟假设。”李海鹏说。

他认为,当时如果人类祖先没有任何实际行动,不做出任何改变,任由群体数量快速衰减,必然是全员绝灭的结果。只有紧密团结在一起,更加有效、公平地获取并分配极为有限的食物,才能够使得我们的祖先,在长达11.7万年的时间里渡过难关。

除了文化上和相互合作方面的改变,生存压力也让人类祖先产生许多改进性的进化。例如,脑容量的增加、两条染色体的融合、新的古人类物种形成等。此外,人类控制火的早期考古记录,与人类祖先种群开始快速恢复的时间也非常接近,或许也对恢复群体大小有着重要作用。

美国南佛罗里达大学人类遗传学家刘晓明教授,西湖大学统计遗传学实验室负责人、生命科学学院杨剑教授等专家认为,人类在93万年前遭遇“群体瓶颈”这一里程碑事件,对于人类进化具有重要影响,可能决定了现代人类许多关键表型的形成。

“人类自古就是命运共同体,面对严酷的生存环境,我们的祖先团结应对,才有了今天人类在地球上的生命繁华。今天,我们面对严峻的极端气候和纷繁复杂的纷争,我们更应该回归到人类的本源,秉持人类命运共同体理念,团结协助、共同发展,才能更好地在地球上世代繁衍、生生不息。”

——中国科学院上海营养与健康研究所研究员李海鹏

文字来源:新华社、《新华每日电讯》、《新民晚报》等

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